Болните од ретки болести со години и децении чекаат дијагноза

Дури 14 години талкање по болничките ходници и биле потребни на Гордана за да дознае дека нејзиниот син има Алпортов синдром. Ретката болест од која страдаат бубрезите и може да заврши на дијализа, но доаѓа и до губење на слухот и проблеми со очите има симптоми како многу други болести. Лек за оваа дијагноза засега нема, но многу е важно брзо и навремено откривање за со друг третман да може да биде забавена или одложена прогресијата.

-Многу тешко...кога слушнав дека има ретка болест...што е тоа, што е ретка дијагноза, па гуглање, читање на интернет со денови додека најдете статии или пак лица кои имаат слични проблеми како мојата болка, така да с еизразам, вели Гордана Лолеска од здружението Ретко е да си редок

Гордана вели дека таа е носител на генот а нејзиниот син е болен, бидејќи Алпортовиот синдром повеќе ги погодува машките. За генетски испитувања треба да даваат од 500 до 5000 евра и тоа во странство бидејќи во наши лаборатории иако прават анализи многу често немаат реагенси. Лолеска со нејзиното здружение е потпишана на документот доставен до МЗ со кој приоритетно бараат достапност на нови лекови, навремено дијагностицирање но и враќање на парите дадени од џебот на пациентите. За ретките, дијагнози пак, потребно е многу едукација.

-Семејствата да не молчат, реткоста да не ги затвори дома, да зборуваат, бидејќи, еве последното што слушнав е од професорите лекари – не не е точно, моето дете не е болно којзнае од каде ви се тие анализи, што е страшно за слушање, вели Лолеска.

Додека како здруженија чекаат да видат дали ќе бидат приоритетни за здравствените власти, викендот во Охрид ќе има меѓународна конференција за ретките болести каде пациентите ќе слушнат какви нови терапии има но и како да си помогнат меѓу себе.